Post aus Amerika und einige Links zu dem Thema Trisomie 21 Mosaik. Leider nur in Englisch. Ich habe versucht mit einem Übersetzungsprogramm das ganze zu übersetzten, liest sich ein wenig seltsam *g* 

Before National Mosaic Down Syndrome was established and later became International Mosaic Down Syndrome Association, the only information available to a new parent was the following:

The remainder of cases of trisomy 21 are due to mosaicism . These people have a mixture of cell lines, some of which have a normal set of chromosomes and others which have trisomy 21. In cellular mosaicism, the mixture is seen in different cells of the same type. In tissue mosaicism, one set of cells, such as all blood cells, may have normal chromosomes, and another type, such as all skin cells, may have trisomy 21.

That was simply not enough for a new parent that was just told that their child had Mosaic Down syndrome. And, often times, doctors would usually shake their heads in puzzlement because, they too, did not know what to do or what it really meant for that child.

Mosaic Down Syndrome by Dr. Len Leshin, MD, FAAP

What is Mosaicism?

Every cell in the human body comes from one initial cell: the fertilized egg, which is also called the zygote . After fertilization, the zygote then proceeds to divide. As new cells form, the chromosomes duplicate themselves so that the resulting cells have the same number of chromosomes as the original cell. However, mistakes sometimes happen and one cell ends up with a different number of chromosomes. From then on, all cells originating from that cell will have the different chromosomal number, unless another mistake happens. (All like cells originating from a single type of cell is called a cell line ; for example, the skin cell line, the blood cell line, the brain cell line, etc.)

When a person has more than one type of chromosomal makeup, that is called mosaicism , like the mosaic style of art in which a picture is made up of different colors of tiles. In Down syndrome, mosaicism means that some cells of the body have trisomy 21, and some have the typical number of chromosomes.

How is Mosaicism Diagnosed?

The usual way in which mosaic Down syndrome is discovered is through genetic testing of the baby's blood. Typically, 20 to 25 cells are examined. If some of the cells have trisomy 21 and some don't, then the diagnosis of mosaicism is made. However, this blood test can only determine the level of mosaicism in the blood cell line. While mosaicism can occur in just one cell line (some blood cells have trisomy 21 and the rest don't), it can also occur across cell lines (skin cells may have trisomy 21 while other cell lines don't). In the latter case, it may be more difficult to diagnose mosaicism. When mosaicism is suspected but not confirmed through the blood test, other cell types may be tested: skin and bone marrow are most commonly the next cells checked. Because skin cells and brain cells arise from the same type of cell at the beginning of fetal development (ectoderm), many doctors believe that skin cell tests reflect the chromosomal makeup of the brain cells as well.

How Does Mosaicism Happen in Down Syndrome?

There are two different ways mosaicism can occur:

· The initial zygote had three 21st chromosomes, which normally would result in simple trisomy 21, but during the course of cell division one or more cell lines lost one of the 21st chromosomes.

· The initial zygote had two 21st chromosomes, but during the course of cell division one of the 21st chromosomes were duplicated.

It's possible to determine the origin of mosaicism in individual cases using special DNA markers, but this isn't done on a regular basis.

What Does Mosaicism Mean for my Child?

At the present time, there is not much research on the similarities and differences between simple trisomy 21 and mosaic trisomy 21. One report published in 1991 on mental development in Down syndrome mosaicism compared 30 children with mosaic Down syndrome with 30 children with typical Down syndrome. IQ testing showed that the mean IQ of the mosaic group was 12 points higher than the mean of the non-mosaic group. However, some children with typical Down syndrome did score higher on the IQ tests than some of the children with mosaic Down syndrome.

The Department of Human Genetics at the Medical College of Virginia has had an ongoing study project of children with mosaic DS. In a survey of 45 children with mosaicism, they found that these children did show delayed development compared to their siblings. When 28 of these children with mosaicism were matched up with 28 children with typical Down syndrome for age and gender, the children with mosaicism reached certain motor milestones earlier than children with typical DS, such as crawling and walking alone. However, the speech development was equally delayed in both groups.

Resources

The Department of Human Genetics at the Medical College of Virginia/Virginia Commonwealth University has a very nice booklet on this topic that is available free of charge. Contact Dr. Colleen Jackson-Cook or Lauren Vanner at:

Dept of Human Genetics
Virginia Commonwealth University
PO Box 980033
Richmond, VA 23298-0033

Übersetzung ;)

Vor nationalem Mosaik Unten wurde Syndrom gegründet(eingeführt) und wurde später Internationales Mosaik Unten Syndrom-Vereinigung(Syndrom-Gesellschaft), die einzige für einen neuen Elternteil vorhandene Information war der folgende:

Der Rest von Fällen von trisomy 21 ist zu mosaicism fällig. Diese Leute haben eine Mischung von Zelle-Linien, einige von denen hat einen normalen Satz von Chromosomen und anderen, die trisomy 21 haben. In zellmosaicism wird die Mischung in verschiedenen Zellen desselben Typs gesehen. In Gewebe mosaicism kann eins Satz von Zellen, wie alle Blut-Zellen, normale Chromosomen, und einen anderen Typ wie alle Hautzellen haben, kann trisomy 21 haben.

Das war einfach nicht genug für einen neuen Elternteil, der gerade gesagt wurde, dass ihr Kind Mosaik Unten Syndrom hatte. Und, oft Zeiten, würden Ärzte normalerweise ihre Köpfe in Verwirrung weil, sie auch schütteln, wußte nicht was zu tun, oder was es wirklich für dieses Kind bedeutete.

Mosaik Unten Syndrom durch Dr Len Leshin, MD, FAAP

Wie ist Mosaicism?

Jede Zelle im menschlichen Körper kommt aus einer anfänglicher Zelle: das fruchtbar gemachte Ei, das auch die Zygote genannt(angerufen) wird. Nach Düngung die Zygote dann weitergehen sich zu teilen. Als neue Zelle-Form(Zelle-Formular), das Chromosom-Duplikat selbst, so daß die resultierenden Zellen dieselbe Zahl(Nummer) von Chromosomen wie die ursprüngliche Zelle haben. Jedoch geschehen Fehler manchmal, und eine Zelle endet mit einer verschiedenen Zahl(Nummer) von Chromosomen. Von da an werden alle Zellen, die aus dieser Zelle entstehen, die verschiedene Chromosomal-Zahl(Chromosomal-Nummer) haben, wenn ein anderer Fehler geschieht. (Alle wie Zellen, die aus einem einzelnen Typ der Zelle entstehen, werden eine Zelle-Linie genannt(angerufen); zum Beispiel, die Hautzelle-Linie, die Blut-Zelle-Linie, die Gehirnzelle-Linie, etc.)

Wenn eine Person mehr als einen Typ des chromosomal Make-Ups hat, das mosaicism wie der Mosaikstil der Kunst genannt(angerufen) wird, in der ein Bild aus verschiedenen Farben von Ziegeln zusammengesetzt wird. In Unten Syndrom bedeutet mosaicism, dass einige Zellen des Körpers trisomy 21 haben, und einige die typische Zahl(Nummer) von Chromosomen haben.

Wie ist Diagnostizierter Mosaicism?

Der übliche Weg, auf den Mosaik Unten Syndrom entdeckt wird, ist durch genetische Prüfung des Bluts des Babys. Gewöhnlich, werden 20 bis 25 Zellen geprüft. Wenn einige der Zellen trisomy 21 haben und einige nicht tun, dann wird die Diagnose von mosaicism gemacht. Jedoch kann diese Blutprobe nur das Niveau von mosaicism in der Blut-Zelle-Linie bestimmen. Während mosaicism gerade in einer Zelle-Linie (vorkommen kann, haben einige Blut-Zellen trisomy 21, und die Ruhe(Rest) tut nicht), es kann auch durch Zelle-Linien (vorkommen Hautzellen können trisomy 21 haben, während andere Zelle-Linien nicht) tun. Im letzten Fall kann es schwieriger sein, mosaicism zu diagnostizieren. Wenn mosaicism verdächtigt aber durch die Blutprobe nicht bestätigt wird, können andere Zelle-Typen geprüft werden: Haut und Knochenmark sind meistens die folgenden karierten Zellen. Weil Hautzellen und Gehirnzellen aus demselben Typ der Zelle am Anfang der fötalen Entwicklung (ectoderm) entstehen, glauben viele Ärzte, dass Hautzelle-Tests das chromosomal Make-Up von Gehirnzellen ebenso widerspiegeln.

Wie Tut, geschieht Mosaicism in Unten Syndrom?

Es gibt zwei verschiedene Wege mosaicism kann vorkommen:

· Die anfängliche Zygote hatte drei 21. Chromosomen, welche normalerweise auf einfachen trisomy 21 hinauslaufen würden, aber während des Kurses der Zellteilung eins oder mehr Zelle-Linien eines von 21. Chromosomen verloren.

· Die anfängliche Zygote hatte zwei 21. Chromosomen, aber während des Kurses der Zellteilung wurde eines von 21. Chromosomen verdoppelt.

Es ist möglich, den Ursprung von mosaicism in individuellen Fällen zu bestimmen, die spezielle DNA-Markierungen gebrauchen(benutzen), aber das wird auf einer regelmäßigen Grundlage nicht getan.

Was Tut für mein Kind Niedrigen Mosaicism?

Gegenwärtig gibt es nicht viel Forschung über die Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen einfachem trisomy 21 und Mosaik trisomy 21. Ein Bericht veröffentlicht 1991 auf geistiger Entwicklung in Unten Syndrom mosaicism verglich 30 Kinder mit Mosaik Unten Syndrom mit 30 Kindern mit typisch Unten Syndrom. IQ-Prüfung zeigte, dass der Mittel-IQ der Mosaikgruppe 12 Punkte höher war als niedrig der Nichtmosaikgruppe. Jedoch kerbten einige Kinder mit typisch Unten Syndrom wirklich höher auf den IQ-Tests ein als einige der Kinder mit Mosaik Unten Syndrom.

Die Abteilung der Menschlichen Genetik in der Medizinischen Hochschule von Virginia hat ein laufendes Studienprojekt von Kindern mit Mosaik DS gehabt. In einer Übersicht(Umfrage) über 45 Kinder mit mosaicism fanden sie, dass diese Kinder wirklich verzögerte mit ihren Geschwister verglichene Entwicklung zeigten. Als 28 dieser Kinder mit mosaicism bis mit 28 Kindern mit typisch Unten verglichen wurden, reichte(erreichte) Syndrom für Alter und Geschlecht, die Kinder mit mosaicism gewisse bewegende Meilensteine früher als Kinder mit typischem DS, wie Kriechen und Gehen allein. Jedoch wurde die Rede-Entwicklung in beiden Gruppen ebenso verzögert.

Mittel

Die Abteilung der Menschlichen Genetik in der Medizinischen Hochschule der Virginia/Virginia Commonwealth-Universität hat eine sehr nette Broschüre auf diesem Thema, das kostenlos vorhanden ist. Setzen Sie Sich mit Dr Colleen Jackson-Cook oder Lauren Vanner an in Verbindung:

Abteilung der Menschlichen Genetik
Commonwealth-Universität von Virginia
POSTFACH 980033
Richmond, VA 23298-0033

Link  http://www.imdsa.com/

Danke Kristy :)