Mukoviszidose- noch immer unheilbar 

 Mukoviszidose = zystische Fibrose ( CF)

ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Betroffen ist in unseren Breiten etwa jedes 2000. Neugeborene. Bei mukoviszodosekranken Menschen arbeiten alle schleimproduzierenden Drüsen des Körpers fehlerhaft, z. B. im Bereich der Bronchien, Bauchspeicheldrüse, Luftröhre, Leber.

Sie scheiden statt des normalerweise dünnflüssigen einen zähen, klebrigen Schleim aus. Dadurch werden die Ausführungsgänge der Drüsen verstopft, Atmung und Verdauung und damit Sauerstoff- und Nährstoffversorgung des Körpers sind stark beeinträchtigt.

Besonders schlimm und verantwortlich für das meist geringe Alter der Betroffenen sind die schweren Lungenveränderungen. Sie rühren daher, dass sich in dem zähen Bronchialschleim immer wieder Krankheitserreger festsetzen, die zu häufigen Infektionen mit Zerstörung des Lungengewebes führen.

Bei vielen Mukoviszidosekranken wurden bereits aufgrund der schweren Lungenschäden Lungentransplantationen vorgenommen.

Mukoviszidose wird häufig schon beim Neugeborenen erkannt.Der zähe Bronchialschleim löst Hustenanfälle aus, Bronchitis und Lungenentzündungen sind sehr häufig. Es kann aber auch vorkommen, dass ein Kind erst im Jugendalter Symptome zeigt. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Mukoviszidosekranke beträgt z.Zt. etwa 40 Jahre.

Eine Gentherapie könnte evtl. helfen, doch die Forschung stagniert, da nicht genügend Spendengelder in die Forschung fließen können.

 

Sobald ein Kind Krankheitssymptome aufweist, wird der Arzt folgendes tun:

 Wenn das Kind sechs Wochen alt ist, wird zur exakten Diagnose ein sog. SCHWEIßTEST durchgeführt. Dabei wird am Unterarm Schweiß gesammelt und auf die Salzbestandteile Natrium und Chlorid untersucht. Erkrankte Kinder haben einen höheren Salzgehalt im Schweiß.

In manchen Ländern wird im Rahmen eines Neugeborenen- Screenings der TRYPSINOGEN-Gehalt im Blut bestimmt. Trypsinogen ist die Vorstufe eines von der Bauchspeicheldrüse gebildeten Verdauungsenzyms. Ist der Wert erniedrigt, wird eine zusätzliche gentechnische Untersuchung vorgenommen.

Eine gezielte Therapie ist im Augenblick noch nicht möglich. Der Arzt wird versuchen, den Enzymmangel der Bauchspeicheldrüse durch die Gabe von Bauchspeicheldrüsenfermenten auszugleichen.

 Die schweren Infekte im Bereich des unteren Atemwegsystems sind nur mit Mühe zu beherrschen! Jeder Schnupfen und jede Erkältung können für die betroffenen Kinder tödlich sein!! Mukoviszidosekranke Kinder müssen mit schleimverflüssigenden und bronchialerweiternden Substanzen inhalieren und auch entsprechende Medikamente einnehmen. Außerdem benötigen Sie immer wieder eine gezielte Behandlung mit Antibiotika.

Manche Kranke müssen sogar dauerhaft mit Antibiotika behandelt werden. 

Krankheitssymptome sind u.a.:

- Häufige Infektionen der Atemwege (Lungenentzündung, Bronchitis) mit starker Schleimbildung

- Schleimige stinkende, massige Stühle in denen Fett nachweisbar ist

- das Kind gedeiht nicht (Gewichtsstillstand oder Gewichtsabnahme trotz Heißhunger) 

Mögliche Komplikationen:

Aufgrund des zähen Schleims können sich Darmverschluss und Gallengangsverschluss mit Ausbildung einer Leberzirrhose entwickeln. Warnzeichen sind Stuhlaufhellung und Verstopfung. Durch wiederholte Entzündungen kommt es zu Umbauvorgängen in der Lunge mit der Folge, dass nicht mehr genügend Sauerstoff in die Blutbahn gelangt. Umbauvorgänge an Bauchspeicheldrüse und Leber können zu einer Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) führen.

Insgesamt ist die Mukoviszidose eine komplikationsträchtige Krankheit, die den Betroffenen bislang nur ein "Leben auf Zeit" lässt.

 

powered by Beepworld